Біологічна функція та патогенез
Ген TNFSF4 кодує ліганд OX40 (OX40L) — білок, що знаходиться переважно на поверхні активованих імунних клітин, таких як T-клітини, B-клітини та дендритні клітини. OX40L зв'язується з рецептором OX40 на T-клітинах, забезпечуючи костимулюючий сигнал, який підсилює активацію, проліферацію та виживання T-клітин. Завдяки цьому він допомагає формувати силу та тривалість імунних відповідей, що важливо для боротьби з інфекціями та підтримання імунного балансу.
Патогенні варіанти в гені TNFSF4 можуть порушувати функцію OX40L і бути пов'язаними з аутоімунними та запальними захворюваннями, такими як системний червоний вовчак та атеросклероз. Коли сигналізація OX40L змінюється, імунні клітини можуть ставати гіперактивними або неправильно спрямованими, що може вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, пошкодження тканин і продукція аутоантитіл.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нарколепсія 1 типу ORPHA:2073Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
