Біологічна функція та патогенез
Ген TNFRSF13B кодує трансмембранний активатор і взаємодіючий з CAML білок (TACI), рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні B-клітин, які є імунними клітинами, що виробляють антитіла. TACI допомагає контролювати відповідь B-клітин, зв'язуючись з двома лігандами, BAFF і APRIL, і передаючи сигнали, які регулюють вироблення антитіл і виживання B-клітин. Завдяки цьому він забезпечує збалансовану імунну відповідь і запобігає автоімунітету. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та підтримки імунної толерантності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TNFRSF13B порушують функцію TACI і спричиняють загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), первинний імунодефіцитний розлад. Коли TACI не працює належним чином, B-клітини не можуть дозрівати і виробляти достатньо антитіл, що може впливати на дихальну та шлунково-кишкову системи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічна діарея та підвищений ризик автоімунних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Фенотип загального варіабельного імунодефіциту внаслідок гомозиготної недостатності TACI ORPHA:696907Спадкова мутація
