Біологічна функція та патогенез
TMPRSS15 кодує ентеропептидазу, трансмембранну серинову протеазу, що знаходиться переважно на поверхні клітин тонкого кишечника. Ентеропептидаза допомагає активувати панкреатичні травні ферменти, розщеплюючи трипсиноген до трипсину, який потім активує інші ферменти. Завдяки цьому вона дозволяє розщеплення та засвоєння білків з їжі. Цей процес важливий для нормального травлення та харчування.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TMPRSS15 порушують активацію травних ферментів і спричиняють дефіцит ентерокінази, рідкісний спадковий розлад. Коли ентеропептидаза не працює належним чином, білки не можуть правильно розщеплюватися, що може впливати на травну систему та спричиняти такі проблеми, як затримка росту, діарея та набряки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
