TMEM63C — трансмембранний білок 63C

Ген TMEM63C кодує трансмембранний білок 63C, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та на поверхні клітини. Цей білок утворює канал, який дозволяє іонам, зокрема кальцію, проникати в клітину у відповідь на механічні зміни клітинної мембрани, такі як розтягнення або тиск. Завдяки цьому він допомагає клітині реагувати на механічні стимули та підтримувати належний баланс кальцію. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, включаючи нервову систему та скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM63C порушують функцію цього іонного каналу та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, спастичністю та іншими симптомами. Коли трансмембранний білок 63C не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на головний і спинний мозок, призводячи до таких проблем, як м'язова скутість, труднощі при ходьбі та інтелектуальна недостатність.