TMEM165 — трансмембранний білок 165

Ген TMEM165 кодує трансмембранний білок 165, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та пакує білки й ліпіди. Цей білок допомагає підтримувати належний баланс іонів кальцію та марганцю в апараті Гольджі та сприяє приєднанню молекул цукру до білків — процесу, який називається глікозилюванням. Завдяки цьому він забезпечує правильну модифікацію білків та їхнє нормальне функціонування. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо скелета та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM165 порушують функцію трансмембранного білка 165 і спричиняють TMEM165-вроджений розлад глікозилювання (TMEM165-CDG) — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли цей білок не працює належним чином, глікозилювання порушується, що може впливати на багато органів і систем та викликати такі проблеми, як аномалії скелета, затримка розвитку та відставання в рості.