Біологічна функція та патогенез
Ген TMEM127 кодує трансмембранний білок 127, який переважно знаходиться в мембранах внутрішньоклітинних компартментів, таких як ендосоми та лізосоми. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях mTOR, який контролює ріст і поділ клітин. Завдяки цьому він забезпечує належну реакцію клітин на поживні речовини та сигнали росту. Цей процес важливий для нормального росту, проліферації та виживання клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TMEM127 порушують цю регуляцію та спричиняють спадкову феохромоцитому та парагангліому, різновид нейроендокринних пухлин. Коли трансмембранний білок 127 не працює належним чином, сигнальний шлях mTOR стає надмірно активним, що може призвести до неконтрольованого росту клітин у надниркових залозах та інших парагангліях, викликаючи пухлини, які можуть секретувати надлишок гормонів і призводити до підвищеного кров'яного тиску, прискореного серцебиття та пітливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Світлоклітинний папілярний нирково-клітинний рак ORPHA:404511Major susceptibility factor in
-
Спадкова феохромоцитома-парагангліома ORPHA:29072Кандидатний ген
