TLX3 — Гомеобокс 3 Т-клітинної лейкемії

Ген TLX3 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен і локалізується переважно в ядрі Т-клітин, що розвиваються, та нейронів. TLX3 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність цільових генів. Завдяки цьому він визначає, як дозрівають Т-клітини та як розвиваються певні нейрони. Цей процес важливий для нормального розвитку імунної системи та нервової системи.

Патогенні варіанти або аномальна активація гена TLX3 порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють Т-клітинний гострий лімфобластний лейкоз (Т-ГЛЛ), рак крові та кісткового мозку. Коли TLX3 надекспресується або аномально активується, це призводить до неконтрольованої проліферації незрілих Т-клітин, що може вражати кістковий мозок, кров та інші органи і спричиняти такі проблеми, як анемія, інфекції та кровотечі.