Біологічна функція та патогенез
TLR7 кодує тол-подібний рецептор 7, білок, що знаходиться переважно в мембранах імунних клітин, таких як плазмоцитоїдні дендритні клітини та B-клітини. TLR7 допомагає розпізнавати одноланцюгову РНК вірусів і запускає сигнальні шляхи, які активують імунну відповідь. Завдяки цьому він дозволяє організму виявляти вірусні інфекції та чинити опір, що важливо для боротьби з вірусами та підтримки імунного балансу.
Патогенні варіанти в гені TLR7 можуть порушувати розпізнавання вірусної РНК і спричиняти імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли TLR7 не працює належним чином, імунна відповідь на віруси порушується, що може вражати легені та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивні респіраторні інфекції та підвищена сприйнятливість до тяжких вірусних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Спадкова мутація