Біологічна функція та патогенез
TLR4 кодує тол-подібний рецептор 4, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані імунних клітин, таких як макрофаги та дендритні клітини. TLR4 допомагає розпізнавати ліпополісахариди (LPS) грамнегативних бактерій і запускає сигнальні шляхи, що активують імунну відповідь. Завдяки цьому організм може виявляти та реагувати на бактеріальні інфекції, що важливо для вродженого імунітету та запалення.
Патогенні варіанти в гені TLR4 можуть порушити розпізнавання LPS і спричинити схильність до грамнегативних інфекцій, тип імунодефіциту. Коли TLR4 не працює належним чином, імунна система не може ефективно виявляти бактерії, що може призвести до тяжких інфекцій та сепсису, вражаючи такі органи, як легені та кровоносна система.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
