Біологічна функція та патогенез
Ген THSD1 кодує білок, що містить домен тромбоспондину типу 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та позаклітинному матриксі. Цей білок допомагає регулювати адгезію клітин і сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками та позаклітинним середовищем. Завдяки цьому він підтримує цілісність кровоносних судин і сприяє правильній функції ендотеліальних клітин. Цей процес важливий для розвитку та стабільності судин.
Патогенні варіанти в одній копії гена THSD1 порушують адгезію клітин і сигналізацію та спричиняють підвищений ризик внутрішньочерепної аневризми та субарахноїдального крововиливу, типу судинного розладу. Коли білок не працює належним чином, стінки кровоносних судин стають слабкими і схильними до випинання або розриву, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як сильний головний біль, інсульт або раптова втрата свідомості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Неімунна водянка плода ORPHA:363999Спадкова мутація
-
Сімейна церебральна сакулярна аневризма ORPHA:231160Спадкова мутація
