TGFA — трансформуючий фактор росту альфа

Ген TGFA кодує трансформуючий фактор росту альфа (TGF-α), білок, який переважно знаходиться в клітинній мембрані і згодом вивільняється, щоб діяти на сусідні клітини. TGF-α допомагає контролювати ріст і поділ клітин, зв'язуючись з рецептором епідермального фактора росту (EGFR) і активуючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали росту і визначає, наскільки сильно клітина відповідає на сигнал. Цей процес важливий для нормального розвитку, відновлення тканин і підтримки різних органів.

Патогенні варіанти в гені TGFA можуть порушити сигналізацію TGF-α і спричинити порушення розвитку, включаючи розщілину губи та піднебіння та інші краніофаціальні аномалії. Коли TGF-α не працює належним чином, сигналізація через EGFR порушується, що може вплинути на розвиток обличчя та інших тканин і спричинити такі проблеми, як розщілина губи та піднебіння, а також потенційно інші вроджені дефекти.