TET3 — тет метилцитозин діоксигеназа 3

Ген TET3 кодує фермент тет метилцитозин діоксигеназу 3, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи з ДНК, перетворюючи 5-метилцитозин на 5-гідроксиметилцитозин та подальші окиснені похідні. Завдяки цьому він сприяє деметилюванню ДНК, що може активувати експресію генів і є важливим для епігенетичного перепрограмування під час розвитку та в різних тканинах.

Патогенні варіанти в гені TET3 можуть порушувати деметилювання ДНК і спричиняти рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли фермент не працює належним чином, змінюються патерни метилювання ДНК, що може впливати на регуляцію генів у мозку та інших органах, призводячи до таких симптомів, як затримка мовлення, рухові труднощі та судоми.