TCL1A — TCL1 родина AKT коактиватор A

Ген TCL1A кодує білок T-клітинної лейкемії/лімфоми 1A, коактиваторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі лімфоцитів. TCL1A допомагає посилювати сигнальний шлях AKT, зв'язуючись з AKT і сприяючи його активації, що підтримує виживання та проліферацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування імунної системи, зокрема T-клітин і B-клітин.

Патогенні варіанти або аномальна експресія гена TCL1A порушують сигналізацію AKT і спричиняють T-клітинний пролімфоцитарний лейкоз (T-PLL), рідкісний та агресивний рак крові. Коли TCL1A надмірно експресується, це призводить до надмірної активації AKT, що спричиняє неконтрольоване зростання та виживання лімфоцитів, уражаючи кров, кістковий мозок і лімфоїдні органи та викликаючи такі симптоми, як втома, збільшені лімфатичні вузли та високий рівень лейкоцитів.