Головна › Гени › TBXT — T-бокс транскрипційний фактор T
HGNC: TBXT

TBXT — T-бокс транскрипційний фактор T

International Name (EN): T-box transcription factor T

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TBXT кодує транскрипційний фактор, який називається T (також відомий як брахіурія), що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх експресію. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку, і допомагає спрямовувати формування мезодерми, ключового шару ембріональних тканин. Цей процес важливий для розвитку хребта, хвоста та інших структур.

Патогенні варіанти в одній копії гена TBXT порушують функцію білка T і спричиняють стан, який називається сакральна агенезія, розлад розвитку нижнього відділу хребта. Коли білок T не працює належним чином, формування нижнього відділу хребта та хвоста порушується, що може впливати на нижню частину тіла та спричиняти такі проблеми, як відсутність або деформація хребців, дисфункція кишечника та сечового міхура, а також аномалії кінцівок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →