Біологічна функція та патогенез
Ген TARS2 кодує мітохондріальну треоніл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент приєднує амінокислоту треонін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у мітохондріях. Завдяки цьому треонін правильно включається до складу мітохондріальних білків, які необхідні для виробництва енергії та клітинного метаболізму. Цей процес важливий для нормальної роботи мітохондрій та забезпечення клітин енергією.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TARS2 порушують функцію мітохондріальної треоніл-тРНК-синтетази та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 21 (COXPD21), тяжкий мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може вражати багато органів, особливо мозок і м'язи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 21 ORPHA:420733Спадкова мутація
