Біологічна функція та патогенез
Ген TANGO2 кодує білок, який бере участь у транспорті та організації апарату Гольджі — клітинної структури, що модифікує та пакує білки й ліпіди для доставки до місць призначення. TANGO2 допомагає підтримувати структуру та функцію апарату Гольджі, а також важливий для розщеплення деяких жирів (жирних кислот) і обробки гему — компонента гемоглобіну. Завдяки цьому клітини можуть правильно сортувати й транспортувати молекули, виробляти енергію та справлятися з окислювальним стресом. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку, м'язів і серця.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TANGO2 порушують функцію апарату Гольджі та спричиняють метаболічну енцефалопатію та аритмії, пов'язані з TANGO2, — рідкісний спадковий розлад. Коли білок TANGO2 відсутній або працює неправильно, клітини не можуть належним чином транспортувати молекули, розщеплювати жири чи протистояти окислювальному стресу, що може вражати мозок, м'язи та серце і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і небезпечні для життя порушення серцевого ритму (аритмії).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
