Біологічна функція та патогенез
Ген TAB2 кодує білок, який називається TGF-бета-активована кіназа 1 (MAP3K7)-зв'язувальний білок 2, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок допомагає контролювати сигнальні шляхи, взаємодіючи з іншими білками, зокрема в шляхах NF-kB та MAP-кіназ, які важливі для імунних відповідей та виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на сигнали з навколишнього середовища, такі як запальні цитокіни. Цей процес важливий для правильного розвитку, імунної функції та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені TAB2 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють розлад, відомий як TAB2-асоційовані вроджені вади серця та скелетні аномалії, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок TAB2 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як вроджені вади серця, скелетні аномалії та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром мікроделеції 6q25.1 ORPHA:664404Роль у фенотипі
-
Синдром серцевих аномалій, низькорослості, гіпермобільності суглобів і лицьового дизморфізму внаслідок мутації TAB2 ORPHA:664401Спадкова мутація
