Біологічна функція та патогенез
Ген SYK кодує селезінкову тирозинкіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, таких як B-клітини, макрофаги та нейтрофіли. SYK допомагає передавати сигнали від активованих імунних рецепторів, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків, що контролює активацію, проліферацію та запальні реакції імунних клітин. Цей процес важливий для захисту організму від патогенів і нормальної роботи імунної системи.
Патогенні варіанти в гені SYK можуть порушувати імунний сигналінг і спричиняти імунодефіцит або розлади імунної регуляції. Коли SYK не працює належним чином, імунні клітини можуть неадекватно реагувати на інфекції або ставати надмірно активними, що може впливати на імунну систему та викликати такі проблеми, як рецидивні інфекції, автоімунність або підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
