Біологічна функція та патогенез
Ген SURF1 кодує білок, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей білок допомагає збирати цитохром c оксидазу (COX) — критичний фермент мітохондріального дихального ланцюга, який виробляє більшість енергії клітини. Допомагаючи у правильному формуванні COX, SURF1 забезпечує ефективне виробництво енергії, що є важливим для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, м'язи та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SURF1 порушують зборку цитохром c оксидази та спричиняють синдром Лея — тяжкий мітохондріальний розлад. Коли SURF1 не працює належним чином, COX не може функціонувати правильно, що призводить до порушення виробництва енергії в клітинах. Ця енергетична недостатність може вражати мозок, м'язи та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та проблеми з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
