SUMO1 — малий убиквитин-подібний модифікатор 1

Ген SUMO1 кодує малий убиквитин-подібний модифікуючий білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. SUMO1 допомагає модифікувати інші білки за допомогою процесу, який називається SUMO-илюванням, що контролює стабільність, локалізацію та взаємодію білків. Таким чином, він регулює багато клітинних процесів, таких як експресія генів, репарація ДНК та прогресія клітинного циклу. Цей процес важливий для нормального розвитку, відповіді на стрес та підтримки клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в одній копії гена SUMO1 можуть порушити SUMO-илювання та спричинити розщілину губи та піднебіння, розлад розвитку. Коли SUMO1 не працює належним чином, білки, які потребують SUMO-илювання, можуть функціонувати неправильно, що може вплинути на розвиток обличчя та інших тканин і спричинити такі проблеми, як розщілина губи, розщілина піднебіння та пов'язані з ними краніофаціальні аномалії.