STOX1 — STOX1 (storkhead box 1)

Ген STOX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в плаценті та деяких ділянках мозку. STOX1 допомагає контролювати експресію генів, залучених до росту, диференціації та розвитку клітин. Завдяки цьому він відіграє роль у нормальному розвитку та функціонуванні плаценти і, можливо, нервової системи. Цей процес важливий для здорової вагітності та правильного розвитку плода.

Патогенні варіанти в гені STOX1 пов'язують з підвищеним ризиком прееклампсії — ускладнення вагітності, що характеризується високим кров'яним тиском та ураженням органів. Коли STOX1 не працює належним чином, це може призвести до аномального розвитку та функціонування плаценти, що впливає на здоров'я матері та ріст дитини. Це може спричинити такі симптоми, як високий кров'яний тиск, білок у сечі та набряки, і може вимагати передчасних пологів.