Біологічна функція та патогенез
Ген STING1 кодує білок, який називається стимулятором генів інтерферону (STING), що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму та інших внутрішньоклітинних мембранах. STING допомагає виявляти чужорідну ДНК у клітині, зв'язуючись з молекулою під назвою cGAMP, яка утворюється, коли клітина відчуває ДНК вірусів або бактерій. Завдяки цьому він активує сигнальні шляхи, що призводять до вироблення інтерферонів та інших імунних молекул, допомагаючи організму боротися з інфекціями. Цей процес важливий для вродженого імунітету та підтримки нормальних імунних реакцій.
Патогенні варіанти в гені STING1 можуть порушити цю сигналізацію та спричинити рідкісний аутозапальний розлад, який називається STING-асоційованою васкулопатією з початком у дитинстві (SAVI). Коли STING стає надмірно активним, він викликає постійну активацію імунної системи, що може пошкодити кровоносні судини та спричинити такі проблеми, як висипання на шкірі, захворювання легень та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Сімейна вовчакова ознобленість ORPHA:481662Спадкова мутація
