Біологічна функція та патогенез
Ген STAT5B кодує білок під назвою сигнальний трансдуктор і активатор транскрипції 5B, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей білок допомагає передавати сигнали від гормону росту та інших цитокінів, переміщуючись до ядра та вмикаючи специфічні гени. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали росту та імунної системи, що важливо для нормального росту, розвитку та імунної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STAT5B порушують цю сигналізацію та спричиняють нечутливість до гормону росту з імунною дисфункцією, рідкісний розлад. Коли STAT5B не працює належним чином, клітини не можуть реагувати на гормон росту та імунні сигнали, що може впливати на ріст, імунну систему та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, часті інфекції та екзема.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гостра промієлоцитарна лейкемія ORPHA:520Частина злитого гена
-
Синдром Ларона з імунодефіцитом ORPHA:220465Спадкова мутація
