STAMBP — STAM-зв'язувальний білок

Ген STAMBP кодує деубіквітинуючий фермент, який називається STAM-зв'язувальним білком (також відомий як AMSH) і знаходиться переважно в комплексі ESCRT на ендосомах. STAMBP допомагає видаляти убіквітинові мітки з білків, що контролює сортування та переробку рецепторів на поверхні клітини. Завдяки цьому клітини можуть правильно розщеплювати або повторно використовувати сигнальні молекули, що важливо для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STAMBP порушують процес деубіквітинування та спричиняють синдром мікроцефалії-капілярних мальформацій, рідкісний розлад нервового розвитку. Коли STAMBP не працює належним чином, білки неправильно сортуються, що призводить до аномальної сигналізації та клітинного стресу, які можуть вражати мозок, шкіру та кровоносні судини, викликаючи такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, судоми та характерні капілярні мальформації.