Біологічна функція та патогенез
Ген SSX2 кодує білок, який зазвичай знаходиться в ядрі, зокрема в клітинах яєчка. Вважається, що цей білок діє як транскрипційний репресор, допомагаючи контролювати, які гени вмикаються або вимикаються. Регулюючи експресію генів, SSX2 відіграє роль у нормальних клітинних процесах, хоча його точна функція до кінця не з'ясована. Він також класифікується як раково-тестикулярний антиген, оскільки аномально експресується при кількох типах раку.
Патогенні варіанти в гені SSX2 зазвичай не пов'язані з менделівськими спадковими захворюваннями. Однак цей ген часто залучений до хромосомних транслокацій, особливо при синовіальній саркомі, де він зливається з іншими генами, утворюючи аномальні fusion-білки. Ці fusion-білки порушують нормальну регуляцію генів і можуть призводити до розвитку пухлин, переважно вражаючи м'які тканини та суглоби.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синовіальна саркома ORPHA:3273Частина злитого гена
