Головна › Гени › SSX1 — Член родини SSX 1
HGNC: SSX1

SSX1 — Член родини SSX 1

International Name (EN): SSX family member 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SSX1 кодує білок, який зазвичай знаходиться в ядрі клітини, особливо в клітинах яєчка та деяких інших тканинах. Цей білок функціонує як транскрипційний репресор, тобто він допомагає вимикати або знижувати активність певних генів, зв'язуючись з ДНК і взаємодіючи з іншими білками, які змінюють структуру хроматину. Завдяки цьому SSX1 допомагає контролювати такі процеси, як ріст клітин, їх диференціація та розвиток статевих клітин. Ця регуляція важлива для нормальної роботи яєчок і для запобігання неконтрольованому розмноженню клітин.

Патогенні варіанти або аномальна активація гена SSX1 можуть порушити його нормальну регуляторну роль і сприяти розвитку раку, зокрема синовіальної саркоми, рідкісної пухлини м'яких тканин. При синовіальній саркомі хромосомна транслокація зливає ген SSX1 з геном SS18, утворюючи химерний білок, який спричиняє розвиток пухлини. Коли функція SSX1 змінюється, порушується регуляція експресії генів, що може вражати суглоби, м'які тканини та інші органи, викликаючи такі симптоми, як зростаюче новоутворення, біль і обмеження рухів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →