Біологічна функція та патогенез
Ген SS18 кодує субодиницю комплексу ремоделювання хроматину BAF, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє доступ до ДНК для транскрипції. Завдяки цьому він контролює ріст, диференціацію та розвиток клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нервову систему та скелет.
Патогенні варіанти в одній копії гена SS18, зокрема хромосомні транслокації, що створюють химерні гени, порушують нормальну функцію комплексу BAF і спричиняють синовіальну саркому, різновид раку. Коли білок SS18 змінений, це призводить до аномальної експресії генів і неконтрольованої проліферації клітин, що може вражати суглоби та м'які тканини, викликаючи пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синовіальна саркома ORPHA:3273Частина злитого гена
