Біологічна функція та патогенез
Ген SRRM2 кодує білок, який є частиною сплайсосоми — комплексу в ядрі, що видаляє інтрони з пре-мРНК. SRRM2 допомагає регулювати альтернативний сплайсинг, взаємодіючи з іншими факторами сплайсингу та впливаючи на те, які екзони включаються в кінцеву мРНК. Цей процес важливий для утворення різноманітних білків з одного гена та для правильного розвитку й функціонування багатьох тканин, особливо мозку.
Патогенні варіанти в гені SRRM2 можуть порушувати регуляцію сплайсингу та спричиняти розлад нейророзвитку з порушенням мовлення та дисморфічними ознаками. Коли SRRM2 не працює належним чином, аномальний сплайсинг може призводити до неправильного утворення білків, що впливає на мозок та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром затримки розвитку — надмірної ваги — дизморфізму обличчя — поведінкових порушень ORPHA:652487Спадкова мутація
