Біологічна функція та патогенез
Ген SRP54 кодує білок сигнал-розпізнавальної частинки 54, який є ключовим компонентом комплексу сигнал-розпізнавальної частинки (SRP), що знаходиться в цитоплазмі. SRP54 допомагає розпізнавати та зв'язуватися з сигнальними пептидами на новосинтезованих білках, коли вони виходять з рибосоми, і разом з комплексом SRP направляє ці білки до мембрани ендоплазматичного ретикулуму для правильного згортання та обробки. Цей процес важливий для правильної локалізації та функції багатьох білків, особливо тих, що призначені для секреції або вбудовування в мембрану.
Патогенні варіанти в гені SRP54 порушують SRP-залежний шлях націлювання білків і спричиняють важку вроджену нейтропенію, захворювання крові, що характеризується нестачею нейтрофілів. Коли SRP54 не працює належним чином, білки не ефективно направляються до ендоплазматичного ретикулуму, що призводить до клітинного стресу та порушення виробництва нейтрофілів у кістковому мозку, що може впливати на імунну систему та спричиняти рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
