Біологічна функція та патогенез
Ген SRGAP3 кодує SLIT-ROBO Rho ГТФаза-активуючий білок 3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати актиновий цитоскелет шляхом інактивації Rho ГТФаз, що контролює зміну форми та рух клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильну міграцію нейронів та формування зв'язків між клітинами мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена SRGAP3 порушують регуляцію Rho ГТФаз і спричиняють розлад нервового розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та поведінковими аномаліями. Коли SRGAP3 не працює належним чином, актиновий цитоскелет не контролюється належним чином, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як порушення когнітивних функцій, затримка мовлення та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Піломіксоїдна астроцитома ORPHA:251615Частина злитого гена
