SP6 — Транскрипційний фактор Sp6

Ген SP6 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини, де допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку, зокрема формування кінцівок, зубів та інших структур. Зв'язуючись із специфічними послідовностями ДНК, SP6 визначає, коли і де певні гени вмикаються або вимикаються, що важливо для правильного ембріонального розвитку та диференціації тканин.

Патогенні варіанти в гені SP6 порушують його функцію як транскрипційного фактора та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями розвитку кінцівок і зубів. Коли SP6 не працює належним чином, регуляція цільових генів порушується, що може впливати на скелет та інші органи та викликати такі проблеми, як відсутні або неправильно сформовані зуби, короткі пальці рук або ніг та інші фізичні аномалії.