Біологічна функція та патогенез
Ген SOS2 кодує фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SOS2 допомагає активувати білки родини Ras і Rho, сприяючи обміну ГДФ на ГТФ, що вмикає ці молекулярні перемикачі. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на фактори росту та інші сигнали, які контролюють ріст, поділ і рух клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені SOS2 порушують активацію білків Ras і Rho та спричиняють розлади, подібні до синдрому Нунан, які є порушеннями розвитку. Коли SOS2 не працює належним чином, сигнальний шлях Ras/MAPK порушується, що може впливати на серце, скелет і риси обличчя та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, вади серця та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Нунан ORPHA:648Спадкова мутація
