SMOC2 — SPARC-споріднений модульний кальцій-зв'язувальний білок 2

Ген SMOC2 кодує секретований модульний кальцій-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. SMOC2 допомагає регулювати адгезію, міграцію та проліферацію клітин, взаємодіючи з факторами росту та інтегринами, а також пригнічує активність деяких ферментів, що руйнують матрикс. Завдяки цьому він допомагає контролювати розвиток тканин, загоєння ран та утворення кровоносних судин. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, зубів та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SMOC2 порушують функцію білка SMOC2 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується низьким зростом, аномаліями зубів та скелетними відхиленнями. Коли SMOC2 не працює належним чином, позаклітинний матрикс не організовується правильно, і сигналізація, що контролює розвиток кісток і зубів, порушується, що може впливати на скелет і зуби та спричиняти такі проблеми, як виражений низький зріст, відсутні або неправильної форми зуби та затримка дозрівання кісток.