SMC3 — структурне підтримання хромосом 3

Ген SMC3 кодує ключову субодиницю комплексу когезину — кільцеподібної білкової структури, що знаходиться переважно в ядрі клітини. SMC3 допомагає утримувати сестринські хроматиди разом після реплікації ДНК та організовує тривимірну архітектуру хроматину. Завдяки цьому забезпечується точний розподіл хромосом під час поділу клітини та регуляція експресії генів. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту тканин і підтримання стабільності геному.

Патогенні варіанти в одній копії гена SMC3 порушують функцію когезину та спричиняють синдром Корнелії де Ланге — розлад розвитку. Коли SMC3 не працює належним чином, комплекс когезину не може правильно регулювати експресію генів і структуру хромосом, що впливає на багато органів і викликає такі проблеми, як характерні риси обличчя, аномалії кінцівок, затримка росту та інтелектуальна недостатність.