Біологічна функція та патогенез
Ген SMARCA2 кодує білок BRM (Brahma), який є АТФазною субодиницею BAF-хроматинового ремоделюючого комплексу, що знаходиться в ядрі. BRM допомагає регулювати експресію генів, використовуючи енергію АТФ для переміщення або видалення нуклеосом, тим самим контролюючи доступ факторів транскрипції до ДНК. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи розвиток, диференціацію та ріст.
Патогенні варіанти в одній копії гена SMARCA2 порушують функцію BAF-комплексу та спричиняють синдром Ніколаїдеса-Барайцера, рідкісний розлад розвитку. Коли BRM не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші системи, призводячи до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, судоми, рідке волосся та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера ORPHA:3051Спадкова мутація
