SLFN14 — член родини шлафен 14

Ген SLFN14 кодує білок, що належить до родини шлафен, який переважно знаходиться в мегакаріоцитах — клітинах кісткового мозку, відповідальних за утворення тромбоцитів. SLFN14 допомагає регулювати утворення та вивільнення тромбоцитів, контролюючи обробку РНК і виробництво білків, необхідних для розвитку тромбоцитів. Завдяки цьому він забезпечує наявність достатньої кількості здорових тромбоцитів у крові для запобігання надмірній кровотечі. Цей процес важливий для нормального згортання крові та загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені SLFN14 порушують утворення тромбоцитів і спричиняють тромбоцитопенію, пов'язану з SLFN14, — геморагічний розлад. Коли білок SLFN14 не працює належним чином, тромбоцити утворюються в зменшеній кількості та можуть функціонувати ненормально, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та тривала кровотеча після травми або операції.