Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A14 кодує натрій- та хлорид-залежний транспортер амінокислот, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані епітеліальних клітин. Цей транспортер допомагає переносити нейтральні та катіонні амінокислоти, такі як глутамін, аргінін і лейцин, у клітини. Завдяки цьому він забезпечує необхідні будівельні блоки для синтезу білків і виробництва енергії. Цей процес важливий для нормального росту, метаболізму та функціонування таких тканин, як кишечник і легені.
Патогенні варіанти в гені SLC6A14 можуть порушити транспорт амінокислот і спричинити рідкісний метаболічний розлад з широким спектром симптомів. Коли транспортер не працює належним чином, клітини можуть не отримувати достатньо амінокислот, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поганий ріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
