SLC52A3 — Розчинний носій родини 52, член 3

Ген SLC52A3 кодує білок-транспортер рибофлавіну, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи кишечник, нирки та мозок. Цей транспортер допомагає переміщати рибофлавін (вітамін B2) в клітини, де він перетворюється на важливі коферменти, що підтримують виробництво енергії та антиоксидантний захист. Завдяки цьому він забезпечує клітини достатньою кількістю рибофлавіну для нормального метаболізму та функціонування. Цей процес важливий для правильного функціонування нервової системи, м'язів та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC52A3 порушують транспорт рибофлавіну в клітини та спричиняють синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаере, рідкісний неврологічний розлад. Коли транспортер рибофлавіну не працює належним чином, клітини відчувають дефіцит рибофлавіну, що призводить до порушення виробництва енергії та пошкодження рухових нейронів. Це може вражати мозок, спинний мозок і м'язи, спричиняючи такі проблеми, як м'язова слабкість, утруднене дихання, втрата слуху та проблеми із зором.