SLC52A2 — Розчинний носій родини 52, член 2

Ген SLC52A2 кодує білок-транспортер рибофлавіну, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей транспортер допомагає переносити рибофлавін (вітамін B2) у клітини, де він перетворюється на важливі коферменти. Завдяки цьому клітини можуть виробляти енергію та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC52A2 порушують транспорт рибофлавіну та спричиняють синдром Брауна-Віалетто-Ван Лаере, рідкісний неврологічний розлад. Коли транспортер не працює належним чином, рибофлавін не може потрапити в клітини, що призводить до дефіциту енергії та пошкодження рухових нейронів, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, утруднене дихання та втрата слуху.