Біологічна функція та патогенез
Ген SLC38A8 кодує натрій-залежний нейтральний транспортер амінокислот, який знаходиться переважно в мембрані клітин сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока. Цей транспортер допомагає переносити певні амінокислоти, такі як глутамін і аланін, у клітини. Завдяки цьому він забезпечує будівельні блоки, необхідні для білків, і підтримує нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сітківки, особливо для передачі зорових сигналів від ока до мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC38A8 порушують транспорт амінокислот і спричиняють фовеальну гіпоплазію 2 з або без неправильного спрямування зорового нерва та/або дисгенезії переднього сегмента, рідкісний розлад ока. Коли транспортер не працює належним чином, сітківка не може нормально розвиватися, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як зниження гостроти зору, ністагм (мимовільні рухи очей) і підвищена чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром фовеальної гіпоплазії, дефекту перехрестя зорових нервів та дисгенезії переднього сегмента ORPHA:397618Спадкова мутація
