SLC26A9 — Розчинний носій родини 26, член 9

Ген SLC26A9 кодує білок-транспортер хлоридів і бікарбонатів, який знаходиться переважно в апікальній мембрані епітеліальних клітин у легенях, шлунку та інших тканинах. Цей білок допомагає переміщувати іони хлориду та бікарбонату через клітинну мембрану, що важливо для підтримки правильного балансу солі та води в секретах. Завдяки цьому він дозволяє організму виробляти нормальний слиз і травні рідини, а також допомагає регулювати pH поверхні дихальних шляхів. Цей процес важливий для нормальної роботи легень, травлення та балансу рідин.

Патогенні варіанти в гені SLC26A9 можуть порушувати транспорт іонів і були пов'язані з підвищеною схильністю до меконієвої кишкової непрохідності при кістозному фіброзі та, можливо, інших станів. Коли білок не працює належним чином, рух хлоридів і бікарбонатів порушується, що може впливати на легені та травну систему і спричиняти такі проблеми, як згущення секретів, утруднене дихання та кишкова непрохідність.