SLC25A26 — Розчинний носій, родина 25, член 26

Ген SLC25A26 кодує мітохондріальний білок-носій, відомий як носій S-аденозилметіоніну (SAMC), який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати S-аденозилметіонін (SAM) з цитозолю в мітохондрії, де SAM використовується як донор метильних груп для різних біохімічних реакцій. Завдяки цьому він підтримує важливі мітохондріальні процеси, такі як метилювання ДНК, РНК, білків і ліпідів, які важливі для виробництва енергії та клітинного метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A26 порушують транспорт SAM у мітохондрії та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, що характеризується мітохондріальною дисфункцією. Коли носій SAM не працює належним чином, рівень SAM всередині мітохондрій знижується, що призводить до порушення реакцій метилювання та виробництва енергії, що може впливати на багато органів, особливо на нервову систему та м'язи, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.