Біологічна функція та патогенез
SLC17A5 кодує сіалін, транспортний білок, що знаходиться переважно в лізосомах і синаптичних везикулах. Сіалін допомагає транспортувати сіалову кислоту та інші кислі цукри з лізосом у цитоплазму, що дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для розщеплення складних молекул у клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC17A5 порушують транспортну функцію сіаліну та спричиняють розлади зберігання вільної сіалової кислоти, включаючи хворобу Салла та інфантильну хворобу зберігання вільної сіалової кислоти. Коли сіалін не працює належним чином, вільна сіалова кислота накопичується в лізосомах, що може вражати мозок, нервову систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Проміжна тяжка хвороба Салла ORPHA:309331Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Хвороба Салла ORPHA:309334Спадкова мутація
