Біологічна функція та патогенез
Ген SLC12A2 кодує котранспортер Na-K-2Cl 1 (NKCC1), білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох типів клітин, включаючи нейрони, епітеліальні клітини та секреторні клітини. NKCC1 допомагає переносити іони натрію, калію та хлору в клітини, що регулює об'єм клітини та концентрацію хлориду всередині клітин. Завдяки цьому він допомагає контролювати реакцію клітин на сигнали, підтримувати належний баланс рідини та підтримувати нормальні функції, такі як слух і регуляція артеріального тиску. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи, внутрішнього вуха та багатьох інших органів.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SLC12A2 порушують транспорт іонів і спричиняють спектр розладів, включаючи затримку розвитку, втрату слуху та аномалії артеріального тиску. Коли NKCC1 не працює належним чином, клітини не можуть підтримувати нормальний іонний баланс, що може впливати на мозок, внутрішнє вухо та інші системи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, сенсоневральна глухота та серцево-судинні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
