SLC11A2 — Розчинний носій, родина 11, член 2

Ген SLC11A2 кодує білок-транспортер іонів металів, який називається DMT1 (транспортер двовалентних металів 1), що знаходиться переважно в мембрані дванадцятипалої кишки, а також в ендосомах багатьох типів клітин. DMT1 допомагає транспортувати двовалентні іони металів, особливо залізо, з просвіту кишечника в кров та з ендосом у цитоплазму. Завдяки цьому організм може засвоювати залізо з їжі та використовувати залізо, що зберігається всередині клітин. Цей процес важливий для утворення еритроцитів, виробництва енергії та багатьох інших клітинних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC11A2 порушують транспорт заліза та спричиняють рідкісну форму мікроцитарної анемії з перевантаженням залізом, розлад крові. Коли DMT1 не працює належним чином, залізо не може ефективно засвоюватися з їжі, що призводить до низького рівня заліза в крові, тоді як залізо може накопичуватися в печінці та інших органах. Це може впливати на кров, печінку та інші системи та викликати такі проблеми, як важка анемія, втома та ураження печінки.