SH2D1A — SH2 домен, що містить 1A

Ген SH2D1A кодує невеликий адаптерний білок під назвою SAP (SLAM-асоційований білок), який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, зокрема Т-клітин, природних кілерів (NK) та NKT-клітин. SAP допомагає регулювати сигнальні шляхи, зв'язуючись з рецепторами родини SLAM та залучаючи кінази родини Src, що визначає, наскільки сильно імунна клітина реагує на сигнали від інших клітин. Цей процес важливий для належної імунної відповіді, включаючи контроль вірусних інфекцій та регуляцію взаємодії імунних клітин.

Патогенні варіанти в гені SH2D1A порушують функцію SAP і спричиняють X-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP), рідкісний імунний розлад. Коли SAP не працює належним чином, імунний сигналінг порушується, що призводить до неконтрольованої проліферації імунних клітин, особливо після інфекції вірусом Епштейна-Барр (EBV), що може вражати лімфатичні вузли, печінку, кістковий мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як тяжкий мононуклеоз, лімфома та імунна дисрегуляція.