Біологічна функція та патогенез
SFXN4 кодує сидерофлексін 4 — білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Сидерофлексін 4 допомагає транспортувати залізо та інші молекули через мембрану, підтримуючи збірку залізо-сірчаних кластерів і синтез гему. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям виробляти енергію та підтримувати баланс заліза. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи, крові та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SFXN4 порушують транспорт заліза в мітохондріях і спричиняють дефіцит сидерофлексіну 4 — рідкісний мітохондріальний розлад. Коли сидерофлексін 4 не працює належним чином, залізо накопичується в мітохондріях, а вироблення енергії порушується, що може впливати на мозок, кров і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
