Біологічна функція та патогенез
Ген SETD2 кодує фермент гістон-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент додає метильні групи до гістону H3 у лізині 36 (H3K36me3) — модифікація, що регулює експресію генів і підтримує стабільність геному. Завдяки цьому він допомагає контролювати, які гени вмикаються або вимикаються, а також забезпечує належне відновлення та реплікацію ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту та функціонування багатьох органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SETD2 порушують функцію ферменту та спричиняють синдром Сотоса 2 (також відомий як синдром Лускан-Луміш), рідкісний розлад надмірного росту. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, а відновлення ДНК страждає, що може впливати на мозок, скелет та інші системи, призводячи до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, макроцефалія та поведінкові проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Люскан-Люміш ORPHA:597738Спадкова мутація
-
Синдром мікроцефалії, тяжкої інтелектуальної недостатності та множинних вроджених аномалій, пов’язаний з SETD2 ORPHA:597743Спадкова мутація
