Біологічна функція та патогенез
SERPINI1 кодує нейросепін, інгібітор серинових протеаз (серпін), який переважно знаходиться в секреторному шляху нейронів, включаючи ендоплазматичний ретикулум і синаптичні везикули. Нейросепін допомагає регулювати активність тканинного активатора плазміногену (tPA) та інших протеаз, утворюючи з ними стабільні комплекси, тим самим контролюючи позаклітинний протеоліз. Завдяки цьому він захищає нейрони від надмірної активності протеаз і підтримує синаптичну пластичність, що важливо для розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена SERPINI1 порушують нормальне згортання та секрецію нейросепіну і спричиняють сімейну енцефалопатію з тільцями включення нейросепіну (FENIB), нейродегенеративний розлад. Коли нейросепін не працює належним чином, він накопичується у вигляді аномальних полімерів всередині нейронів, утворюючи тільця включення, що призводять до прогресуючої дисфункції та загибелі нейронів, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, когнітивне зниження та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
