Біологічна функція та патогенез
Ген SEC61A1 кодує альфа-1 субодиницю транслокону SEC61, білкового комплексу, розташованого в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Ця субодиниця утворює основний канал, який дозволяє новосинтезованим білкам потрапляти до ЕР, і допомагає регулювати, які білки пропускаються. Завдяки цьому забезпечується правильне згортання та обробка білків, що важливо для функціонування багатьох секретованих і мембранних білків.
Патогенні варіанти в гені SEC61A1 порушують функцію транслокону SEC61 і спричиняють розлади, пов'язані з SEC61A1, які включають низку станів, таких як важка вроджена нейтропенія, тубулоінтерстиціальна хвороба нирок і печінкова недостатність. Коли транслокон не працює належним чином, білки не можуть правильно потрапляти до ЕР, що призводить до стресу ЕР і пошкодження клітин. Це може вражати кров, нирки, печінку та інші органи, викликаючи такі симптоми, як рецидивуючі інфекції, проблеми з нирками та порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
